Italian version (it is in English below)
Aurora è nata prematura 14 anni fa, con un peso di kg. 1.333 a 35.4 settimane di gestazione.
Era uno scricciolo di 39 cm… una vera e propria bambolina.
Ha trascorso i primi suoi 4 mesi nel reparto di terapia intensiva neonatale dove, dopo solo 10 gg dalla sua nascita, è stata sottoposta per un mese c.ca a dialisi peritoneale.
Aurora ha subito molti ricoveri anche in ospedali diversi.
Dopo numerose ricerche genetiche, nel 2017 le è stata diagnosticata la sindrome corrispondente all’Acrodisostosi, nel caso di Aurora, tipo 1 ormone resistente.
Malattia rara che conta non più di 80 casi nel mondo.
L’ Acrodistotosi è una sindrome che colpisce principalmente l’apparato scheletrico. Aurora per tale motivo ha una grave scoliosi, arti inferiori di lunghezze differenti, rigidità articolari, necrosi testa femorale sinistra, bassa statura, ipoplasia nasale, mani e piedi tozze. Questo causa scarsa mobilità sia nella deambulazione, che nei gesti della vita quotidiana. Le mani troppo piccole non permettono di poter afferrare e lavorare di fino come una mano normo sviluppata, ed i piedi non facilitano l’equilibrio.
A causa della malformazione delle tube auricolari, perché troppo piccole rispetto alla norma, nel 2012 un’infezione batterica, causata da un’otite le ha procurato una meningite batterica con conseguenti 2 trombosi cerebrali. Negli anni successivi a questo episodio è stata sottoposta più volte ad interventi alle membrane timpaniche che ora l’hanno resa mediamente sorda.
La sindrome in oggetto prevede anche un ritardo psico-motorio cognitivo, infatti Aury non riesce a saltare, correre normalmente e a livello cognitivo segue un programma scolastico differenziato con il supporto di un insegnante di sostegno ed un’assistente all’autonomia.
Essendo ormone resistente deve quotidianamente assumere farmaci per mantenere il corretto livello degli ormoni che altrimenti risulterebbero inferiori alla norma, nel caso di Aurora ha ipotiroidismo e paratormone intatto da tenere sotto controllo.
Per concludere il quadro clinico, oltre ad essere ipermetrope, ha molte allergie alimentari e a determinati farmaci che le scatenano forti reazioni.
Costantemente Aurora è sottoposta a visite e controlli ospedalieri.
Nel tempo libero pratica musicoterapia, fisioterapia e sport ability.
Durante il suo percorso Aurora ha dovuto fronteggiare e superare grandi ostacoli. Ha dimostrato una forza ed un amore per la vita incredibili. Ha una tenacia ed una sopportazione del dolore impressionanti.
In molti casi è stata lei a dare a noi la forza di superare grandi prove.
E’ il nostro grande amore, ma è anche la nostra più grande preoccupazione.
E’ una ragazza solare e ama cantare, e con il suo canto riempie le giornate di suono e luce.
Grazie a tutti coloro che hanno dedicato il loro tempo a leggere la nostra storia, e grazie per il supporto che date per rendere il più possibile normale la vita di Aurora e dei ragazzi/e come lei.
English Version,
Aurora is a 14 year old girl with acrodysostosis type 1 hormone resistant.
She was born premature at 35.4 weeks, with a weight of 1.333 kg and a length of 39 cm, now the weight is 28 kg and the length is 114 cm.
New born she was on dialysys.
She has cognitive and motor delays. she started walking at age 4 and talking at age 3. During the early school years she had a lot of speech and language therapy.
She has had surgery on her ears several times because the tubes are too narrow and causes ears infections , and now, she is quite deaf.
Due to her narrow tubes she also had bacterial meningitis with two cerebral thrombosis.
She has severe lumbar scoliosis, skeletal problems and necrosis in the left hip and legs of different lengths. She has stiffness in the joints, small stubby feet and hands that does not facilitate very good movement. She is has difficulty in movement and equilibrium and she doesn’t run or jump and often she uses the wheelchair.
She is hypothyroid, pth resistant, and she is farsighted.
She has severe food allergies and certain drugs allergies. She is not-self-sufficient and at school she has to have 1:1 help.
She constantly does physiotherapy and music therapy and a lot of hospital appointments
but she has a strength and a joy of living which infinite.